Erfelijkheid en Parkinson

Bij de meeste mensen is de Ziekte van Parkinson idiopathisch, wat betekent dat de ziekte geen bekende oorzaak heeft. Maar ongeveer 15% van de patiënten hebben familieleden met de Ziekte van Parkinson. Door het bestuderen van families met erfelijke Ziekte van Parkinson, hebben wetenschappers verscheidene genen die geassocieerd zijn met de ziekte geïdentificeerd.

dokter

Genen

De studie van genen helpt inzicht te krijgen in de oorzaak van de Ziekte van Parkinson en kan leiden tot nieuwe therapieën. Tot nu toe zijn er vijf genen geïdentificeerd die een relatie hebben met het ontstaan van de Ziekte van Parkinson.

SNCA maakt het eiwit alfa-synucleïne. In de hersencellen van mensen met de Ziekte van Parkinson, zal dit eiwit klompjes vormen die Lewy lichaampjes genoemd worden. Mutaties in het SNCA gen worden gevonden bij patiënten met early-onset Parkinson.
PARK2 is een gen dat eiwit parkine maakt. Mutaties van het PARK2 gen worden meestal gevonden in individuen met de juveniele vorm van Parkinson. Parkine heeft een functie in de celafbraak.
PARK7 mutaties worden gevonden bij early-onset Parkinson. Het PARK7 gen maakt het DJ-1-eiwit, dat cellen tegen oxidatieve stress beschermt.
PINK1: Mutaties van dit gen zijn te vinden bij early-onset Parkinson. De exacte functie van het eiwit dat gemaakt wordt door PINK1 is niet bekend, maar het kan sommige structuren in de cel (mitochondriën) tegen stress beschermen.
LRRK2 maakt het eiwit dardarine. Mutaties in het LRRK2 gen worden gezien bij late-onset Parkinson.

Verscheidene andere regio's op de chromosomen en de genen GBA (glucosidase beta zuur), SNCAIP (alpha synuclein interagerende eiwitten) en UCHL1 (ubiquitine carboxyl-eindstandige esterase L1) zijn mogelijks ook gelinkt aan de Ziekte van Parkinson.